ロイス・ディーツ症候群の会代表 ご挨拶
新たに７型が加わり、「ロイス・ディーツ症候群」でご案内します。
日本では、ロイス・ディーツ症候群の研究班はありません。
外見や血管の兆候が無くても、疑われますよう、下記調査を希望します。
■ 腸炎、アレルギー、喘息、湿疹、骨粗鬆症
■ 骨粗鬆と性ホルモン低値の相関
■ 脈波低値とLDS患者症状の相関
（動脈蛇行/湾曲、薄い動脈壁、低血圧、左室収縮能低下、側弯）、低血圧等）
患者の症状に関する実感を、「症例」でご紹介します。
脈波検査の低値活用から「救える命を、救って頂きたい」
皆さま どうぞ宜しくお願い致します
2025年9月会代表 坂本 智子
瘤も、拡張もなく、解離した会代表の画像です
身長155cm 体重52kg、外見は写真のとおり。
搬送先やドックのCTで、大動脈解離は看過されました。
会代表の症状と治療について「症例」でご紹介します。
大中小の動脈が 拡張せずに解離する ロイス・ディーツ症候群 Loeys-Dietz Syndromeを ご存じですか？
ロイス・ディーツ症候群の兆候が無い人々もいます
左図は、ロイス・ディーツ症候群の外見や血管兆候の紹介図です
（Characteristic phenotype of Loeys-Dietz Syndrome. | Download Scientific Diagramより引用）
亡くなる前に治療されますよう、現行の診断基準に、次二項目の付記を働きかけています
①LDS内科的症状（アレルギー・腸炎・喘息・湿疹・骨粗鬆等）
② LDS兆候が、脈波PWV/CAVIの低値要因「血管の蛇行湾曲、薄い動脈壁、低血圧、左室収縮能低下、脊柱側弯（血管不全学会知見）」と重なること
大動脈解離 や クモ膜下出血 を発症しますと １/３が 助かりません
右図：「大動脈瘤・大動脈解離ガイドライン2020年改訂版」P.21東京都監察医務院の報告「本邦の大動脈解離の剖検数」より引用
ロイス・ディーツ症候群の疾患率は不明です
解離性の脳動脈瘤や腎不全にも潜在します
ところで、ロイス・ディーツ症候群の兆候「動脈の蛇行湾曲 薄い動脈壁 左室収縮能低下 小児期の低血圧 脊柱側弯」は、日本血管不全学会の知見「PWVやCAVI低値の原因症状」と重なります
健診で「歳不相応のCAVI低値」が問題視されず、解離後にロイス・ディーツ症候群と診断された二名の実例から、低値運用の問題をご紹介します
単なる〇〇、なんでもLDSと結びつけないように … ？？？
医師から「普通はこうならない」と言われることもあります。
「症例」ページで、皆様の治療例をご紹介します。
会代表では、思春期と更年期で、関節過可動が変化しています。
極端な性ホルモン低値が判明し、各科診療と増量HRTの併用で、全症状が改善しております。
当会の骨粗鬆症４例、性ホルモン低値三例から、医師と患者方に検査を勧めております。
令和の研究班で、治療方の開発を願います
肌の高透過による全身への影響を、調査願います
- 性ホルモンや甲状腺ホルモン値と、骨粗鬆や全症状との相関
- アレルゲン透過による喘息、湿疹、腸炎、過敏
- カンジダ易侵襲による湿疹、口腔痛、胸やけ等
「単なる」剥離・嚢胞・浮腫・ヘルニアは、結合力が弱い兆候？
筆者は50代に腎嚢胞や肝嚢胞が増え、左右の目で相次いで激痛が走り、結膜が剥離しました。いずれも「加齢が原因」と診断されましたが、高齢で発症しない人もいます。結合力の弱さから生じる現象では？（右、筆者が撮影）
高齢になって脳血管が蛇行する人々も、兆候では？
筆者の脳血管（上記）に蛇行はなく、姉と比し「やや太い」と評さています
結合力は 強から弱までの 一連 では？ 今後の研究発展に期待します！
心臓血管外科の先生から「手術時の感触で、マルファンやLDSを推測される」お話を伺い、筆者は左図をイメージしました。
マルファン症候群には、対極的な疾患が同遺伝域にありまして
アクロミリック異形成
←FBN１遺伝域→
マルファン症候群
低身長、短四肢、硬い関節
高身長、長四肢、関節可動、大動脈瘤
ロイス・ディーツの遺伝域における、対極の症状は？
動脈の肥厚・筋骨発達？
←LDS遺伝域→
ロイス・ディーツ症候群
血管が見えない/隆起して見える
肌膜の透過性
血管が透けて見える/隆起しない
皆さまからのご意見 ご感想を お待ち申し上げます